烟台肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在烟台,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在烟台完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在烟台的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.9)
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
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